Les orphelins de la sante.

Romain a deux ans, sa soeur Maureen quelques mois. C’est un enfant plutôt en avance sur son âge. Il se déplace très tôt à quatre pattes, et parle sans difficulté dans un excellent français. Tout bascule lors d’ une banale prise de sang oû une anomalie est détectée. Verdict du médecin : "Romain est atteint de leucodystrophie métachromatique. C’est une maladie incurable et très rare." Ce sont ces mots qui blessent Daniel Walschaerts, son père. "Que l’ on vous dise que votre enfant est incurable, c’est déjà une injustice mais en plus rare, c’est l’isolement face au monde médical et sa méconnaissance de la maladie." Très vite, les premiers symptômes apparaissent : Romain tient mal assis, ses gestes sont de plus en plus imprécis. Il régresse rapidement. A deux ans et demi, il prononce le dernier mot à ses parents, "câlin". Son espérance de vie ne dépasse pas quelques années. Maureen est également touchée. Il n’y a actuellement aucun traitement, seule la recherche pourra apporter une solution. Mais il existe 33 formes de maladies lysosomales, touchant 3000 familles en France. Si la recherche aboutit, quelle entreprise privée voudra investir dans la production d’un médicament si peu rentable ?

Après de grandes difficultés pour établir un diagnostic, une personne atteinte d’ une maladie rare doit lutter contre l’ exclusion.

On estime "orpheline" une pathologie touchant 0,1 % de la population. C’est pourquoi les maladies rares sont peu connues du grand public...mais aussi des médecins généralistes. Aucune spécialisation n’est prévue dans le cursus médical. Ce qui implique pour les malades un cheminement Kafka&itrema;en jusqu’au diagnostic final. Une mauvaise orientation ou un traitement qui aggrave la maladie par ignorance du médecin sont courants. Ou tout simplement de la mauvaise volonté face à un malade incurable qui représente l’échec de la science médicale. Les myasthéniques en ont souvent fait la cruelle expérience. Beaucoup ont d’abord étés orientés en hôpital psychiatrique, les symptômes étant très proches de la dépression. Jusqu’au jours oû un accident respiratoire met en évidence la maladie. Comment ne pas se sentir exclu du système médical lorsque l’origine physiologique étant décelée, le malade avide d’explications, se heurte à l’incompétence du généraliste ? De centres hospitaliers en spécialistes ignorant tout de leur mal, c’est la course à l’information. Ils se rendent très vite compte que les seuls à posséder des indications exactes sur l’évolution de leur maladie ne sont autres que les associations de malades.

Lorsqu’un patient ne peut être guéri par la science, il lui faut lutter contre un sentiment d’abandon. C’est ce qu’éprouvent les 3000 personnes atteintes de SPINA BIFIDA, une carence en acide avant la naissance qui entraîne, entre autre, une incontinence. Ce même sentiment existe par rapport aux médias. "La seule fois oû l’on a parlé de nous, c’était en 1981 pour évoquer l’euthanasie des SPINA BIFIDA. Ca n’interresse personne, parce que ça n’est pas noble l’incontinence", confit une responsable d’association. Déficit d’image qui traumatise les malades déjà confrontés à un manque de reconnaissance du milieu médical.

L’industrie pharmaceutique ne peut à l’heure actuelle, s’interesser à des groupes de malades si peu rentables pour une entreprise privée.

Les aberrations sont fréquentes dans le domaine des médicaments orphelins. Il y a quelques années il existait deux médicaments pour traiter le syndrome de LAMBERT-EATON. C’est une maladie génétique qui déclenche des troubles neuromusculaires, souvent associés à un cancer des bronches. Le premier, la GUANIDINE, disponible en France, était efficace mais entraînait de très graves complications rénales. Aux Etats Unis le 3-4 D.A.P. avait une action similaire sans aucune atteinte des reins. L’importation d’un médicament étranger étant à l’époque trop compliquée, les malades continuèrent à être traités à la guanidine, avec des effets secondaires parfois dramatiques.

Autre avatar de l’industrie pharmaceutique, l’interruption pure et simple de la production d’ un médicament. Le calcul est simple si l’on prends l’exemple de la myasthénie. Une préparation permet d’enrayer la paralysie engendrée par l’ anomalie de la transmission de l’influx nerveux vers la fibre musculaire. C’est la PROSTIGMINE, développée par les laboratoires ROCHE. L’obtention de l’autorisation de mise sur le marché (A.M.M.), indispensable pour la distribution de tout produit, coûte des millions de francs. Qui s’ajoutent aux sommes colossales investies dans la recherche et le développement. Pour un prix de vente de 4,30 F. en boite de 20. La myasthénie touche de 4 à 6 personnes pour 100.000 habitants. Résultat, courant 1995, la production de la prostigmine est subitement stoppée. Les lettres de malades angoissés affluent à l’Association Française contre les Myopathies (A.F.M.), dont la myasthénie fait partie. "Je viens d’apprendre l’arrêt de la commercialisation de la prostigmine. Quelle déception. Ce médicament me permettait de vivre presque normalement : faire du sport, sortir le soir. Au travail, certains jours, elle me donne la tonicité indispensable et du dynamisme. Lorsque j’en absorbe, elle élimine les contractions de l ’estomac, me donne une meilleure déglutition, une respiration continue et l’énergie nécessaire. S’il disparaît, je crains de m’enterrer tout doucement en me coupant des activités des miens".

A maladies rares, remboursements rares. L’ Assurance Maladie ne considère pas toujours les traitements comme indispensables.

Victimes de l’incompréhension d\’une certaine partie du corps médical, les patients le sont également de la part de la Sécurité sociale. L’EPIDERMOLYSE BULLEUSE, une affection dermatologique d’origine génétique, revêt des formes mutilantes, parfois mortelles. On estime qu’elle touche 10.000 personnes en France. Le seul espoir de guérison repose, dans un avenir plus ou moins lointain sur la thérapie génique. Au quotidien, pansements et émollients permettent d’atténuer la douleur. Md Breckler est présidente d’une association de malades et mère de deux enfants atteints d ’ICHTYOSES, autre maladie dermatologique rare d’origine génétique. Elle se bat contre des centres de Sécurité Sociale, qui ne reconnaissent les traitements que comme médicaments de confort. Ils n’étaient donc pas remboursés, jusqu’a ce qu’ un arrêté ministériel du 12 décembre 1989 ne l’y oblige...jusqu’ à l’âge de 12 ans. Comme si la guérison dépendait de l’âge. Et les exemples ne manquent pas. La première rencontre avec Annie VAN ESPEN est marquante. Atteinte du Syndrome de USCHER, qui l’ a rendue progressivement sourde et aveugle depuis l’âge de 2 ans, elle ne peut communiquer, outre par le langage des signes, qu’en posant sa main sous le menton de son interlocuteur. Ainsi, par les vibrations elle parvient à comprendre les syllabes. Et elle traduit par le langage des signes à son mari, Maxime, atteint de ce même double handicap suite à un accident de moto. Pour leur éviter d’être totalement isolés, le couple achète en 1987 un minitel en braille. Il était alors remboursé d’un tiers par la sécurité sociale. Mais il faut maintenant le changer. Et les remboursements ne suivent plus, tout comme ceux de la mutuelle, de plus en plus difficiles à obtenir. Pour d’autres maladies, vitamines et aspirines sont détournés de l’utilisation pour laquelle ils ont étés conçus. Et ne sont absolument pas remboursés, alors qu’indispensables. Tout comme les couches, qui améliorent les conditions de vie des malades du Spina Bifida.

Après le Japon et les Etats-Unis, la Communauté Européenne tarde à mettre en place une réglementation des médicaments orphelins.

Les Etats Unis en 1983 et le Japon en 1993 ont mis au point une loi sur les médicaments (l’ORPHEAN DRUG ACT), qui à permit en quelques années la production de centaines de substances. En France et depuis novembre 1994, l’INSERM et le Ministère de la Santé travaillent sur une série de mesures incitatives pour les laboratoires Européens. Seront elles suffisantes pour développer des médicaments orphelins ? Car si l’O.D.A. a pu exister c’est grâce à la pression des associations de malades. En Europe, aucune n’a atteint le niveau de leurs homologues Américains. La décision est donc tributaire du pouvoir politique.

Qu’en sera t’il alors des pays en voie de développement ? Si en occident le problème existe à cause de la rareté de la maladie, en Afrique ou en Asie ce sont des millions de personnes qui sont atteintes de maladies parasitaires. Et c’est par manque de solvabilité des pays concernés que les remèdes n’ont aucune chances de voir le jour. Comme le déclarait le responsable d’une firme Anglaise, dont les bénéfices annuels se montent à plusieurs millions de francs, "l’industrie pharmaceutique ne fait pas d’humanitaire".

Le projet de loi europeen.

Première législation mondiale sur les médicaments orphelins, l’ORPHEAN DRUG ACT, établie le 4 janvier 1983, comprend un ensemble de décisions incitatives. C’est d’abord par une défiscalisation de 50 % pour les coûts de développement clinique des produits orphelins. Mais surtout, et c’est ce qui intéresse le plus l’industrie pharmaceutique, une exclusivité commerciale de 7 ans pour le développement de ces produits. L’application de l’O.D.A donne des résultats spectaculaires : en neuf ans, 64 médicaments orphelins obtiennent une autorisation de mise sur le marché Américain, contre 34 pendant les 15 années précédant la loi de 1983. Actuellement ils sont plus de 150 à être développés. Encouragé par le succès Américain, le Japon développe en 1993 un système similaire. Et en Europe ? Aucun projet jusqu’en novembre 1 994. Sous l’impulsion d’un rapport de l’Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale (INSERM) des propositions au niveau Européen sont à l’ordre du jour. Elles concernent les points suivants :

 Définition européenne du médicament orphelin

 Amélioration des procédures de développement et d’enregistrement

 Suivi du produit après sa mise sur le marché avec un développement du rôle de la Pharmacie Centrale des Hôpitaux

 Allégement fiscal

 Une protection juridique de 10 ans à compter de la délivrance de l’A.M.M

 Attribution d’une exclusivité commerciale au laboratoire dans le cas oû le brevet est tombé dans le domaine public.

Les sites en relation avec le sujet

Laurent VAUTRIN

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